낭포성 섬유증 (Cystic Fibrosis)

낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis)이란, 열성 유전으로 인한 염색체 7번의 CFTR 돌연변이를 통해 생기는 질병이다.

CFTR은 염화 이온 채널을 담당하는데 이의 돌연변이로, 이온 밸런스의 붕괴로 인한 비정상적 삼투압 때문에 점액 분비에 문제가 생긴다.

열성 유전을 통한 유전질환인데, 이는 백인계 어린이나 청소년에게 주로 나타나며 수명이 최대 30대까지 밖에 살지 못하는 질환이다.

이는 이온 밸런스의 장애로 인해 나트륨과, 수분이 배출되지 않기 때문에 호흡기나 소화관 내벽에서 비정상적인 점액이 분비가 되어 호흡기가 막히고, 소화관이 막힌다.

따라서 호흡기가 막히기 때문에 점액이 배출되지 않아 병균들이 기관지에 머물러 폐질환을 야기하며, 위장으로 가야할 췌장액이 막혀 지용성 분자들을 흡수하지 못하게 된다.

이 외에도 나트륨 이온 밸런스가 깨져 땀이 짜거나, 성장 불량, 무정자증, 무월경 등이 나타날 수 있다.

낭포성 섬유증을 진단하는 방법은 여러 가지가 있는데 대표적으로 땀 검사를 통해 염분 수치를 확인하는 것이다.

다음은 췌장에서 방출되는 화학 물질이 정상 수치보다 높은지 낮은지, 혈액 샘플을 검사하는 것입니다. 이 외에도 유전자를 확인하거나, 침 혹은 가래에서의 박테리아 분석등이 될 수 있다.

이 질병에 대한 치료법이라면, 돌연변이가 생긴 CFTR 유전자를 정상 유전자로 치환하는 진 테라피를 이용하면 되는데 이것이 현실화가 되기엔 아직 힘들어 현재까진 없다.

따라서 치료가 아닌 증상약화를 위해서 항생제를 사용하여 감염을 막고, 기관지를 막는 점액을 제거하고, 기관지 확장제를 투여하거나, 췌장액을 대신할 췌장 효소제 투여 등이 있다.

이외에도 폐에 점액을 밀어내는 장치로 조끼를 착용하는 사진을 볼 수 있는데, 이는 점액을 밖으로 배출하기 위한 도구 일뿐 낭포성 섬유증에 완벽한 치료는 아직까지 없다.